ŠTA JE DIŠENOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA?

Dišenova mišićna distrofija (skraćeno DMD) je X-vezani recesivni poremećaj i jedno od najčešćih retkih neuromišićnih oboljenja. Ovo stanje je uzrokovano mutacijama u genu distrofina, koji kodira protein distrofin. Određeni deo DNK nedostaje, udvostručuje se ili se menja tako da ga telo ne može pravilno čitati.

Muškarci imaju samo jednu kopiju X hromozoma od svoje majke i jednu kopiju Y hromozoma od oca, zbog čega su ovim oboljenjem uglavnom pogođeni muškarci / dečaci. Za ženu koja ima genetsku promenu u jednoj od dve kopije, kaže se da je „nosilac“ Dišenove mišićne distrofije. Međutim, promene mogu nastati kada se gen mutira spontano.

Karakteristika ove bolesti je ubrzano propadanje mišića usled nedostatka proteina distrofin u organizmu. Bolest se inače javlja kod 1 od 3500 muške novorođenčadi, a procenjuje se da u Srbiji od Dišenove mišićne distrofije trenutno boluje preko dve stotine dečaka.

Tok bolesti je takav da obelili oko 12. godine počinju da koriste invalidska kolica, zbog propadanja mišića prva funkcija koju izgube je hod. Životni vek obolelih je do kasnih dvadesetih, ali velik broj ne doživi ni 20. rođendan.

Idi na vrh